Le Centre de Référence
des Leucodystrophies Adultes Paris

Spécialisé dans le diagnostic, la prise en charge et les traitements de patients adultes atteints de leucodystrophies, ou maladies génétiques de la substance blanche du cerveau.

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Le Centre de Référence des Leucodystrophies Adultes Paris

Spécialisé dans le diagnostic, la prise en charge et les traitements de patients adultes atteints de leucodystrophies, ou maladies génétiques de la substance blanche du cerveau.

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Les leucodystrophies adultes

Les leucodystrophies sont des maladies génétiques rares qui altèrent la synthèse ou le maintien de la myéline, principalement chez les cellules gliales.

Elles se divisent en deux types : hypomyélinisantes et démyélinisantes.

Ces maladies neurodégénératives progressives peuvent se manifester dès l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte.

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L’équipe du CRMR

L’équipe du CRMR est multidisciplinaire pour accompagner au mieux les patients atteints de leucodystrophies et est composée de médecins, neuropsychologue, psychologue, ingénieurs, diététicienne, conseillère en génétique, secrétaire et assistante sociale.

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Essais cliniques

Nos 3 types essais cliniques et études permettent de se focaliser sur 2 axes majeurs :

  • La recherche des biomarqueurs de diagnostic précoce pour faciliter une prise en charge précoce de nos patients ;
  • Le développement de nouvelles thérapies pour les leucodystrophies.

Certains de nos essais sont toujours aux recrutements de nouveaux patients, vous pouvez nous contacter pour en savoir plus.

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Les essais thérapeutiques

Études avec des 
traitements

Les études observationnelles

Suivi et évolution 
de la maladie

Les études fondamentales

Recueil de sang de patients atteints pour analyses

Nos publications et communications

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Actualité : Éléments clés du diagnostic et des traitements des hommes atteints d’adrénoleucodystrophie liée à l’X
Articles
· 6 mai 2024

Éléments clés du diagnostic et des traitements des hommes atteints d’adrénoleucodystrophie liée à l’X

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD), causée par des variants pathogènes du gène ABCD1, est une maladie neurodégénérative associant une atteinte neurologique et surrénalienne. Le marqueur biochimique de la maladie est l’augmentation des acides gras à très longues chaines dans le plasma. Bien que l’ALD soit une maladie rare (incidence 1/17,000 naissances), c’est la plus fréquente des leucodystrophies chez les individus de sexe masculin, tous âges confondus. »

Actualité : Démarche diagnostique devant une leucodystrophie métabolique de l’adulte
Articles
· 5 mai 2024

Démarche diagnostique devant une leucodystrophie métabolique de l’adulte

Les leucodystrophies métaboliques doivent être recherchées devant toute anomalie de la substance blanche non évocatrice d’une maladie inflammatoire ou vasculaire. Elles se présentent volontiers par des atteintes bilatérales et symétriques de la substance blanche, fasciculaires ou confluentes. Des analyses biochimiques doivent être réalisées en première intention, comprenant le dosage sanguin du cholestanol, de l’homocystéine, des […]

Éducation thérapeutique du patient

Notre programme d’éducation thérapeutique (ETP) Leucodyssé à destination des patients, parents d’enfants et accompagnants est composé de 5 ateliers pour s’approprier sa maladie et mieux la comprendre.

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Nos prochains évènements

Retrouvez nos prochains événements, réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) et ateliers Leucodyssée.

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Notre réseau

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