Équipe

Maya Tchikviladze est neurologue, formée à l’Université de Tbilissi (Géorgie) puis à l’hôpital Pitié-Salpêtrière, où elle a été responsable médicale du Centre d’Investigation Clinique (CIC). Elle exerce à l’Hôpital Foch, avec une expertise dans les maladies de la substance blanche cérébrale ainsi que dans les pathologies neurovasculaires. Elle rejoint à temps partiel les CRMR Leucodystrophies Adultes et Neurométabolique Adulte, ainsi que l’équipe MIND à l’ICM. Elle est également titulaire d’un diplôme d’acupuncture et Professeure Associée de Neurologie à l’Université ALTE (Tbilissi) depuis 2025.

Bernardo Blanco a une formation scientifique sur les mécanismes moléculaires des maladies rares de la substance blanche. Sa fonction est de coordonner le suivi des patients entre les différents départements intra et inter-hospitaliers et le réseau national du CRMR Leucodystrophie. Il fait également le lien avec les études de recherche clinique et co-supervise les projets de recherche clinique ARISE, IGNITE et CALDIFF.

Le rôle de Camille Huiban est d’évaluer la fonction cognitive grâce à bilan neuropsychologique qui prend en considération plusieurs paramètres tels que la mémoire, le langage, l’attention, les fonctions exécutives et les praxie visuo-constructives. Elle évalue également les patients dans le cadre du soin courant mais également dans les essais cliniques IGNITE et CALDIFF.

Valérie Gaudin est spécialisée dans les régimes adaptés aux maladies héréditaires du métabolisme et dans le régime cétogène. Elle fait partie du groupe des diététiciens de la Société Française des Erreurs Innées du Métabolisme (SFEIM). Madame Gaudin est responsable du suivi diététique des patients traités par triheptanoïne, un traitement-candidat visant à corriger certains déficits énergétiques. Elle est également éducatrice de l’ETP Régime Cétogène.

Manon Robert s’occupe de la prise en charge de la souffrance psychique des patients et de leurs accompagnants en leur proposant un entretien clinique et un suivi en fonction de leurs besoins. Elle intervient également dans le parcours de diagnostic présymptomatique des individus à risque de leucodystrophies, afin d’accompagner les questions complexes sur la temporalité des tests génétiques et d’essayer anticiper l’après. Madame Robert participe à des essais cliniques et enseigne des travaux dirigés universitaires de psychopathologie clinique focalisant sur les études des maladies neuropsychiatriques.

Elodie Schaerer travaille dans le CRMR neurogénétique et accompagne les questionnements génétiques des patients atteints de leucodystrophies et leurs familles. Elle informe les patients sur les risques de transmission de la maladie génétique à leur descendance. Elle coordonne le parcours de diagnostic présymptomatique du patient. Madame Schaerer a participé à la conception du programme ETP adrénoleucodystrophie. Elle réalise des enseignements dirigés au niveau universitaire et est membre de l’Association Française des Conseillers en Génétique.

Samira Ouamkal assure en première ligne l’orientation et l’accompagnement administratif du parcours de soin des patients. Elle est joignable par e-mail et par téléphone.

Imen Dorboz a une formation scientifique sur l’identification des mutations génétiques causatives des leucodystrophies indéterminées. Elle a notamment pu identifier de nouveaux gènes responsables de leucodystrophies comme POLR3K et NKX6.

Madame Dorboz participe également à l’enseignement du diplôme universitaire de Neuropédiatrie, et aux ateliers de vulgarisation pour les familles et les patients atteints de leucodystrophies. Elle est éducatrice de l’ETP Leucomotiv.

Anaïs Bernatas est infirmière coordinatrice et aide à l’organisation des parcours de soins au sein du centre de référence pour les leucodystrophies de l’adulte. Depuis l’annonce de la maladie jusqu’au traitement, en lien avec la recherche ou la greffe de moelle osseuse, elle accompagne les patient·e·s et leurs familles dans leur suivi spécialisé.

Irene García Ramos est attachée de recherche clinique hospitalière au sein du centre de référence pour les leucodystrophies de l’adulte. Son rôle repose sur la coordination des études cliniques interventionnelles et observationnelles du centre de référence. Elle collabore avec les différents services hospitaliers impliqués dans la prise en charge des patients (génétique, neurologie, hématologie, etc.) ainsi qu’avec les laboratoires et entreprises de biotechnologie partenaires.

Anne Marie Mukundwa est Attachée de Recherche Clinique au sein du centre de référence pour les leucodystrophies de l’adulte. Son rôle est de coordonner les études cliniques en lien avec plusieurs services de l’hôpital de La Pitié-Salpêtrière ainsi qu’avec les plateformes de recherche de l’Institut du Cerveau. Elle assure également la gestion des circuits des médicaments et des biobanques dans le cadre des études cliniques.

Diane Yonta est Attachée de Recherche Clinique au sein des centres de référence neurométabolique et leucodystrophies de l’adulte. En plus de sa participation active aux études de recherche clinique des centres, elle coordonne la programmation des évaluations standardisées des patients suivis en soins courants. Elle est aussi responsable du recueil d’activités des deux CRMR.

Hemmo Yska est médecin et chercheur, originaire des Pays-Bas. Il est titulaire d’un doctorat (PhD) en neurologie pédiatrique, avec une spécialisation sur l’adrénoleucodystrophie. À l’Institut du Cerveau, il se concentre principalement sur la recherche clinique et l’utilisation de l’IRM (de recherche) dans les leucodystrophies, en particulier l’adrénoleucodystrophie et à la leucodystrophie lié au gène CSF1R.

Giulia Dingeo est biologiste médicale dans le Service de Biochimie Métabolique du Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière, au sein de l’Unité des Maladies Neurométaboliques et Neurodégénératives. En lien avec le CRMR, ses recherches portent sur le diagnostic biochimique des maladies peroxysomales et des anomalies du métabolisme des stérols. Elle développe et valide également de nouvelles méthodes analytiques.

Damien Galanaud est professeur de radiologie médicale à Sorbonne Université et praticien hospitalier au sein du Département de Neuroradiologie du Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière. Il est rattaché au Laboratoire d’Imagerie Biomédicale de Sorbonne Université et développe l’imagerie par IRM de la substance blanche. Il coanime les réunions de concertation pluridisciplinaires imageries des CRMR Leucodystrophie Adulte et CRMR Neurométabolique Adulte.

Marianne Golse est neuroradiologue dans le département de neuroradiologie du Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière. Elle est rattachée au Laboratoire d’Imagerie Biomédicale de Sorbonne Université et à l’équipe MIND à l’ICM. Elle développe des marqueurs quantitatifs d’étude de la myéline à visée pronostique et thérapeutique.

Stéphanie Nguyen est professeure d’hématologie médicale à Sorbonne Université et coordonne le Secteur greffes au sein du Département d’Hématologie du groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière. Elle supervise le parcours de soins des patients atteints de leucodystrophies suivis dans le CRMR Leucodystrophie Adulte et éligibles à une greffe de cellules souches hématopoïétiques, en lien avec le réseau des centres de greffes français.

Nathalie Miranda est infirmière coordinatrice pour les greffes de cellules souches hématopoïétiques au sein du Département d’Hématologie du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière. Elle travaille étroitement avec le Professeur Nguyen et Anaïs Bernatas pour la mise en œuvre des greffes chez les patients atteints de leucodystrophies suivis dans le CRMR.