Équipe

Le Dr. Goujon travaille à la fois dans le CRMR Leucodystrophie adulte et le CRMR Neurométabolique du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière. Elle est co-investigatrice des projets de recherche clinique ARISE (dédiée à l’adrénomyéloneuropathie chez les femmes), IGNITE (traitement candidat pour la leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées) et CALDIFF (étude de diagnostic précoce de la forme cérébrale d’adrénoleucodystrophie chez les hommes). Elle fait partie de l’équipe de recherche « Immunité, Métabolisme et Neurodégénérescence » et travaille actuellement sur un projet de thérapie génique préclinique sur la leucodystrophie liée au gène PLP1.

Bernardo Blanco a une formation scientifique sur les mécanismes moléculaires des maladies rares de la substance blanche. Sa fonction est de coordonner le suivi des patients entre les différents départements intra et inter-hospitaliers et le réseau national du CRMR Leucodystrophie. Il fait également le lien avec les études de recherche clinique et co-supervise les projets de recherche clinique ARISE, IGNITE et CALDIFF.

Le rôle de Camille Huiban est d’évaluer la fonction cognitive grâce à bilan neuropsychologique qui prend en considération plusieurs paramètres tels que la mémoire, le langage, l’attention, les fonctions exécutives et les praxie visuo-constructives. Elle évalue également les patients dans le cadre du soin courant mais également dans les essais cliniques IGNITE et CALDIFF.

Valérie Gaudin est spécialisée dans les régimes adaptés aux maladies héréditaires du métabolisme et dans le régime cétogène. Elle fait partie du groupe des diététiciens de la Société Française des Erreurs Innées du Métabolisme (SFEIM). Madame Gaudin est responsable du suivi diététique des patients traités par triheptanoïne, un traitement-candidat visant à corriger certains déficits énergétiques. Elle est également éducatrice de l’ETP Régime Cétogène.

Manon Robert s’occupe de la prise en charge de la souffrance psychique des patients et de leurs accompagnants en leur proposant un entretien clinique et un suivi en fonction de leurs besoins. Elle intervient également dans le parcours de diagnostic présymptomatique des individus à risque de leucodystrophies, afin d’accompagner les questions complexes sur la temporalité des tests génétiques et d’essayer anticiper l’après. Madame Robert participe à des essais cliniques et enseigne des travaux dirigés universitaires de psychopathologie clinique focalisant sur les études des maladies neuropsychiatriques.

Elodie Schaerer travaille dans le CRMR neurogénétique et accompagne les questionnements génétiques des patients atteints de leucodystrophies et leurs familles. Elle informe les patients sur les risques de transmission de la maladie génétique à leur descendance. Elle coordonne le parcours de diagnostic présymptomatique du patient. Madame Schaerer a participé à la conception du programme ETP adrénoleucodystrophie. Elle réalise des enseignements dirigés au niveau universitaire et est membre de l’Association Française des Conseillers en Génétique.

Samira Ouamkal assure en première ligne l’orientation et l’accompagnement administratif du parcours de soin des patients. Elle est joignable par e-mail et par téléphone.

Imen Dorboz a une formation scientifique sur l’identification des mutations génétiques causatives des leucodystrophies indéterminées. Elle a notamment pu identifier de nouveaux gènes responsables de leucodystrophies comme POLR3K et NKX6.

Madame Dorboz participe également à l’enseignement du diplôme universitaire de Neuropédiatrie, et aux ateliers de vulgarisation pour les familles et les patients atteints de leucodystrophies. Elle est éducatrice de l’ETP Leucomotiv.