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Actualité : Éléments clés du diagnostic et des traitements des hommes atteints d’adrénoleucodystrophie liée à l’X
Articles
· 6 mai 2024

Éléments clés du diagnostic et des traitements des hommes atteints d’adrénoleucodystrophie liée à l’X

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD), causée par des variants pathogènes du gène ABCD1, est une maladie neurodégénérative associant une atteinte neurologique et surrénalienne. Le marqueur biochimique de la maladie est l’augmentation des acides gras à très longues chaines dans le plasma. Bien que l’ALD soit une maladie rare (incidence 1/17,000 naissances), c’est la plus fréquente des leucodystrophies chez les individus de sexe masculin, tous âges confondus. »

Actualité : Démarche diagnostique devant une leucodystrophie métabolique de l’adulte
Articles
· 5 mai 2024

Démarche diagnostique devant une leucodystrophie métabolique de l’adulte

Les leucodystrophies métaboliques doivent être recherchées devant toute anomalie de la substance blanche non évocatrice d’une maladie inflammatoire ou vasculaire. Elles se présentent volontiers par des atteintes bilatérales et symétriques de la substance blanche, fasciculaires ou confluentes. Des analyses biochimiques doivent être réalisées en première intention, comprenant le dosage sanguin du cholestanol, de l’homocystéine, des […]

Actualité : Characterising late-onset MTHFR deficiency
Médias
· 22 avril 2024

Characterising late-onset MTHFR deficiency

Dans ce podcast, nous discutons des présentations cliniques et de l’imagerie de patients adultes avec déficit en MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase). Cette maladie rare souvent associée à une leucodystrophie est traitable mais encore méconnue chez les adultes. La plupart des patients développent des symptômes dans l’enfance mais des formes à début adulte existent et il est important que les neurologues et les internistes pensent à rechercher cette maladie par un simple dosage d’homocystéinémie.