Les leucodystrophies sont des maladies génétiques rares qui altèrent la synthèse ou le maintien de la myéline, principalement chez les cellules gliales.
Elles se divisent en deux types : hypomyélinisantes et démyélinisantes.
Ces maladies neurodégénératives progressives peuvent se manifester dès l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte.
L’équipe du CRMR est multidisciplinaire pour accompagner au mieux les patients atteints de leucodystrophies et est composée de médecins, neuropsychologue, psychologue, ingénieurs, diététicienne, conseillère en génétique, secrétaire et assistante sociale.
Nos 3 types essais cliniques et études permettent de se focaliser sur 2 axes majeurs :
Certains de nos essais sont toujours aux recrutements de nouveaux patients, vous pouvez nous contacter pour en savoir plus.
Études avec des traitements
Suivi et évolution de la maladie
Recueil de sang de patients atteints pour analyses
Les taux sanguins de NfL (neurofilament light chain) et de GFAP (glial fibrillary acidic protein) sont augmentés chez les patients atteints de la leucodystrophie liée au gène CSF1R (CSF1R-RD), une leucodystrophie de l’adulte caractérisée par une neurodégénérescence progressive. Les deux biomarqueurs sont corrélés à la sévérité motrice, tandis que la GFAP est également associée aux […]
Cet article propose des recommandations internationales sur l’utilisation de l’IRM cérébrale dans l’adrénoleucodystrophie cérébrale (cALD), tant pour le dépistage que pour le suivi et la recherche. Il souligne le rôle essentiel d’une surveillance IRM régulière pour détecter précocement l’atteinte cérébrale, en particulier chez les sujets à risque identifiés par dépistage néonatal ou analyse génétique. Les […]
Cette étude rapporte les résultats de la greffe de cellules souches hématopoïétiques (HSCT) dans une cohorte internationale de patients atteints de maladies liées au gène CSF1R, une leucodystrophie de l’adulte caractérisée par une neurodégénérescence progressive. Les résultats suggèrent que la greffe peut stabiliser ou ralentir l’évolution de la maladie chez certains patients, en particulier lorsqu’elle […]
Cette revue résume les avancées récentes dans la leucodystrophie métachromatique, mettant en évidence une meilleure compréhension de l’évolution de la maladie, de sa variabilité clinique et de l’importance d’un traitement précoce. Elle souligne que des approches comme la greffe de cellules souches et la thérapie génique sont plus efficaces avant l’apparition des symptômes, ce qui soutient le développement du dépistage néonatal, tout en pointant des défis persistants concernant le moment du traitement, la sélection des patients et l’accès aux soins.
Notre programme d’éducation thérapeutique (ETP) Leucodyssé à destination des patients, parents d’enfants et accompagnants est composé de 5 ateliers pour s’approprier sa maladie et mieux la comprendre.
Retrouvez nos prochains événements, réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) et ateliers Leucodyssée.
