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Actualité : Hematopoietic Stem Cell Transplantation in an International Cohort of Colony Stimulating Factor-1 Receptor (CSF1R)-Related Disorder.
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· 7 avril 2026

Hematopoietic Stem Cell Transplantation in an International Cohort of Colony Stimulating Factor-1 Receptor (CSF1R)-Related Disorder.

Yska HAF, Golse M, Beerepoot S, Hayer S, Bergner C, de Paiva ARB, Marelli C, Palacios NJ, Osorio YL, Huiban C, Franke G, Wortmann F, Holtick U, Ayrignac X, van der Knaap MS, Schöls L, Perlbarg V, Galanaud D, de Witte MA, Wolf NI, Nguyen S, Mochel F; and the International CSF1R‐RD Working Group.

Mov Disord. 2025 Sep;40(9):1826-1835. doi: 10.1002/mds.30282. Epub 2025 Jul 11. PMID: 40646711; PMCID: PMC12485588.
Actualité : Use of Brain MRI in Cerebral Adrenoleukodystrophy: International Recommendations for Screening, Monitoring, and Research
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· 7 avril 2026

Use of Brain MRI in Cerebral Adrenoleukodystrophy: International Recommendations for Screening, Monitoring, and Research

Yska HAF, Golse M, Galanaud D, Amartino HM, Bergner C, Bruschi F, Eichler FS, Fatemi A, García-Cazorla À, Gomez-Chiari M, Köhler W, Loes D, Lund T, Mallack EJ, Moscatelli M, Musolino PL, Nascene DR, Orthmann-Murphy JL, Parazzini C, Pouwels PJW, Ribeiro-Constante J, Roosendaal SD, Salsano E, Sgobbi PV, Sevin C, Smith Fine A, Tonduti D, Van Haren K, Zerem A, Engelen M, Mochel F.

Neurology. 2026 Mar 10;106(5):e214657. doi: 10.1212/WNL.0000000000214657. Epub 2026 Feb 6. PMID: 41650360; PMCID: PMC12893433.
Actualité : International Recommendations for the Diagnosis and Management of Patients With Adrenoleukodystrophy: A Consensus-Based Approach.
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· 7 avril 2026

International Recommendations for the Diagnosis and Management of Patients With Adrenoleukodystrophy: A Consensus-Based Approach.

Engelen M, van Ballegoij WJC, Mallack EJ, Van Haren KP, Köhler W, Salsano E, van Trotsenburg ASP, Mochel F, Sevin C, Regelmann MO, Tritos NA, Halper A, Lachmann RH, Davison J, Raymond GV, Lund TC, Orchard PJ, Kuehl JS, Lindemans CA, Caruso P, Turk BR, Moser AB, Vaz FM, Ferdinandusse S, Kemp S, Fatemi A, Eichler FS, Huffnagel IC.

Neurology. 2022 Nov 22;99(21):940-951. doi: 10.1212/WNL.0000000000201374. Epub 2022 Sep 29. PMID: 36175155.
Actualité : Newborn screening in metachromatic leukodystrophy – European consensus-based recommendations on clinical management.
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· 7 avril 2026

Newborn screening in metachromatic leukodystrophy – European consensus-based recommendations on clinical management.

Laugwitz L, Schoenmakers DH, Adang LA, Beck-Woedl S, Bergner C, Bernard G, Bley A, Boyer A, Calbi V, Dekker H, Eichler F, Eklund E, Fumagalli F, Gavazzi F, Grønborg SW, van Hasselt P, Langeveld M, Lindemans C, Mochel F, Oberg A, Ram D, Saunier-Vivar E, Schöls L, Scholz M, Sevin C, Zerem A, Wolf NI, Groeschel S.

Eur J Paediatr Neurol. 2024 Mar;49:141-154. doi: 10.1016/j.ejpn.2024.03.003. Epub 2024 Mar 9. PMID: 38554683.
Actualité : Éléments clés du diagnostic et des traitements des hommes atteints d’adrénoleucodystrophie liée à l’X
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· 6 mai 2024

Éléments clés du diagnostic et des traitements des hommes atteints d’adrénoleucodystrophie liée à l’X

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD), causée par des variants pathogènes du gène ABCD1, est une maladie neurodégénérative associant une atteinte neurologique et surrénalienne. Le marqueur biochimique de la maladie est l’augmentation des acides gras à très longues chaines dans le plasma. Bien que l’ALD soit une maladie rare (incidence 1/17,000 naissances), c’est la plus fréquente des leucodystrophies chez les individus de sexe masculin, tous âges confondus.”
Actualité : Démarche diagnostique devant une leucodystrophie métabolique de l’adulte
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· 5 mai 2024

Démarche diagnostique devant une leucodystrophie métabolique de l’adulte

Les leucodystrophies métaboliques doivent être recherchées devant toute anomalie de la substance blanche non évocatrice d’une maladie inflammatoire ou vasculaire. Elles se présentent volontiers par des atteintes bilatérales et symétriques de la substance blanche, fasciculaires ou confluentes. Des analyses biochimiques doivent être réalisées en première intention, comprenant le dosage sanguin du cholestanol, de l’homocystéine, des […]
Actualité : Characterising late-onset MTHFR deficiency
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· 22 avril 2024

Characterising late-onset MTHFR deficiency

Dans ce podcast, nous discutons des présentations cliniques et de l’imagerie de patients adultes avec déficit en MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase). Cette maladie rare souvent associée à une leucodystrophie est traitable mais encore méconnue chez les adultes. La plupart des patients développent des symptômes dans l’enfance mais des formes à début adulte existent et il est important que les neurologues et les internistes pensent à rechercher cette maladie par un simple dosage d’homocystéinémie.