Les leucodystrophies sont des maladies héréditaires de la substance blanche cérébrale. Une première étape importante, notamment en neurologie adulte, est le diagnostic différentiel avec les formes acquises de maladies de la substance blanche. La physiopathologie des leucodystrophies est complexe et englobe les oligodendrocytopathies, les astrocytopathies, les microgliopathies, les leuco-axonopathies et les leuco-vasculopathies.
De nouveaux marqueurs biologiques et d’imagerie sont en cours de développement pour surveiller l’apparition de la maladie, sa progression et la réponse au traitement. Ces développements sont particulièrement importants compte tenu du nombre croissant d’options thérapeutiques pour les leucodystrophies, allant de la thérapie cellulaire (par exemple, la greffe de cellules souches hématopoïétiques) à la thérapie génique et aux petites molécules. L’accélération du développement thérapeutique a conduit à la mise en place de programmes de dépistage néonatal des leucodystrophies, qui soulèvent également des questions éthiques.
