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Actualité : Recommandations internationales pour l’utilisation de l’IRM cérébrale dans le suivi de l’adrénoleucodystrophie cérébrale
Articles
· 7 avril 2026

Recommandations internationales pour l’utilisation de l’IRM cérébrale dans le suivi de l’adrénoleucodystrophie cérébrale

Cet article propose des recommandations internationales sur l’utilisation de l’IRM cérébrale dans l’adrénoleucodystrophie cérébrale (cALD), tant pour le dépistage que pour le suivi et la recherche. Il souligne le rôle essentiel d’une surveillance IRM régulière pour détecter précocement l’atteinte cérébrale, en particulier chez les sujets à risque identifiés par dépistage néonatal ou analyse génétique. Les […]
Actualité : Expérience internationale sur la greffe de moelle osseuse dans la leucodystrophie liée au gène CSF1R.
Articles
· 7 septembre 2025

Expérience internationale sur la greffe de moelle osseuse dans la leucodystrophie liée au gène CSF1R.

Cette étude rapporte les résultats de la greffe de cellules souches hématopoïétiques (HSCT) dans une cohorte internationale de patients atteints de maladies liées au gène CSF1R, une leucodystrophie de l’adulte caractérisée par une neurodégénérescence progressive. Les résultats suggèrent que la greffe peut stabiliser ou ralentir l’évolution de la maladie chez certains patients, en particulier lorsqu’elle […]
Actualité : Avancées thérapeutiques dans la leucodystrophie métachromatique
Articles
· 5 mai 2025

Avancées thérapeutiques dans la leucodystrophie métachromatique

Cette revue résume les avancées récentes dans la leucodystrophie métachromatique, mettant en évidence une meilleure compréhension de l’évolution de la maladie, de sa variabilité clinique et de l’importance d’un traitement précoce. Elle souligne que des approches comme la greffe de cellules souches et la thérapie génique sont plus efficaces avant l’apparition des symptômes, ce qui soutient le développement du dépistage néonatal, tout en pointant des défis persistants concernant le moment du traitement, la sélection des patients et l’accès aux soins.
Actualité : Éléments clés du diagnostic et des traitements des hommes atteints d’adrénoleucodystrophie liée à l’X
Articles
· 6 mai 2024

Éléments clés du diagnostic et des traitements des hommes atteints d’adrénoleucodystrophie liée à l’X

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD), causée par des variants pathogènes du gène ABCD1, est une maladie neurodégénérative associant une atteinte neurologique et surrénalienne. Le marqueur biochimique de la maladie est l’augmentation des acides gras à très longues chaines dans le plasma. Bien que l’ALD soit une maladie rare (incidence 1/17,000 naissances), c’est la plus fréquente des leucodystrophies chez les individus de sexe masculin, tous âges confondus.”
Actualité : Démarche diagnostique devant une leucodystrophie métabolique de l’adulte
Articles
· 5 mai 2024

Démarche diagnostique devant une leucodystrophie métabolique de l’adulte

Les leucodystrophies métaboliques doivent être recherchées devant toute anomalie de la substance blanche non évocatrice d’une maladie inflammatoire ou vasculaire. Elles se présentent volontiers par des atteintes bilatérales et symétriques de la substance blanche, fasciculaires ou confluentes. Des analyses biochimiques doivent être réalisées en première intention, comprenant le dosage sanguin du cholestanol, de l’homocystéine, des […]
Actualité : Dépistage néonatal dans la leucodystrophie métachromatique : recommandations européennes
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· 7 avril 2024

Dépistage néonatal dans la leucodystrophie métachromatique : recommandations européennes

Cet article propose des recommandations européennes fondées sur un consensus d’experts pour la prise en charge des patients identifiés par dépistage néonatal de la leucodystrophie métachromatique (MLD), une maladie lysosomale neurodégénérative rare. Les traitements disponibles, tels que la greffe de cellules souches hématopoïétiques et la thérapie génique, étant surtout efficaces à un stade présymptomatique, le diagnostic précoce est essentiel. À l’aide d’une méthode Delphi, les auteurs définissent des recommandations concernant la confirmation diagnostique, le suivi, le moment du traitement et le suivi à long terme. L’étude souligne la nécessité d’une prise en charge rapide et structurée après le dépistage pour améliorer le pronostic.