Cette étude rapporte les résultats de la greffe de cellules souches hématopoïétiques (HSCT) dans une cohorte internationale de patients atteints de maladies liées au gène CSF1R, une leucodystrophie de l’adulte caractérisée par une neurodégénérescence progressive. Les résultats suggèrent que la greffe peut stabiliser ou ralentir l’évolution de la maladie chez certains patients, en particulier lorsqu’elle est réalisée à un stade précoce, bien que les réponses soient variables. L’étude souligne l’importance de la sélection des patients, du moment de l’intervention et d’une évaluation multidisciplinaire, tout en mettant en évidence la nécessité de données supplémentaires pour préciser son efficacité à long terme.
Hematopoietic Stem Cell Transplantation in an International Cohort of Colony Stimulating Factor-1 Receptor (CSF1R)-Related Disorder.
· 7 avril 2026
Yska HAF, Golse M, Beerepoot S, Hayer S, Bergner C, de Paiva ARB, Marelli C, Palacios NJ, Osorio YL, Huiban C, Franke G, Wortmann F, Holtick U, Ayrignac X, van der Knaap MS, Schöls L, Perlbarg V, Galanaud D, de Witte MA, Wolf NI, Nguyen S, Mochel F; and the International CSF1R‐RD Working Group.
Mov Disord. 2025 Sep;40(9):1826-1835. doi: 10.1002/mds.30282. Epub 2025 Jul 11. PMID: 40646711; PMCID: PMC12485588.