Cet article propose des recommandations internationales fondées sur un consensus d’experts pour le diagnostic et la prise en charge des patients atteints d’adrénoleucodystrophie (ALD), une maladie génétique du métabolisme peroxysomal associée à une atteinte neurologique progressive et à une insuffisance surrénalienne. Les auteurs définissent des recommandations concernant le dépistage (y compris néonatal), le diagnostic génétique, ainsi que le suivi de l’atteinte cérébrale et endocrine. Ils précisent également les indications et le moment optimal des interventions, notamment la greffe de cellules souches hématopoïétiques, en soulignant l’importance d’un diagnostic précoce et d’une surveillance régulière par IRM pour améliorer le pronostic.
International Recommendations for the Diagnosis and Management of Patients With Adrenoleukodystrophy: A Consensus-Based Approach.
· 7 avril 2026
Engelen M, van Ballegoij WJC, Mallack EJ, Van Haren KP, Köhler W, Salsano E, van Trotsenburg ASP, Mochel F, Sevin C, Regelmann MO, Tritos NA, Halper A, Lachmann RH, Davison J, Raymond GV, Lund TC, Orchard PJ, Kuehl JS, Lindemans CA, Caruso P, Turk BR, Moser AB, Vaz FM, Ferdinandusse S, Kemp S, Fatemi A, Eichler FS, Huffnagel IC.
Neurology. 2022 Nov 22;99(21):940-951. doi: 10.1212/WNL.0000000000201374. Epub 2022 Sep 29. PMID: 36175155.