Cet article propose des recommandations européennes fondées sur un consensus d’experts pour la prise en charge des patients identifiés par dépistage néonatal de la leucodystrophie métachromatique (MLD), une maladie lysosomale neurodégénérative rare. Les traitements disponibles, tels que la greffe de cellules souches hématopoïétiques et la thérapie génique, étant surtout efficaces à un stade présymptomatique, le diagnostic précoce est essentiel. À l’aide d’une méthode Delphi, les auteurs définissent des recommandations concernant la confirmation diagnostique, le suivi, le moment du traitement et le suivi à long terme. L’étude souligne la nécessité d’une prise en charge rapide et structurée après le dépistage pour améliorer le pronostic.
Newborn screening in metachromatic leukodystrophy – European consensus-based recommendations on clinical management.
· 7 avril 2026
Laugwitz L, Schoenmakers DH, Adang LA, Beck-Woedl S, Bergner C, Bernard G, Bley A, Boyer A, Calbi V, Dekker H, Eichler F, Eklund E, Fumagalli F, Gavazzi F, Grønborg SW, van Hasselt P, Langeveld M, Lindemans C, Mochel F, Oberg A, Ram D, Saunier-Vivar E, Schöls L, Scholz M, Sevin C, Zerem A, Wolf NI, Groeschel S.
Eur J Paediatr Neurol. 2024 Mar;49:141-154. doi: 10.1016/j.ejpn.2024.03.003. Epub 2024 Mar 9. PMID: 38554683.