NfL sanguin et GFAP comme biomarqueurs potentiels dans les troubles liés à CSF1R

Les taux sanguins de NfL (neurofilament light chain) et de GFAP (glial fibrillary acidic protein) sont augmentés chez les patients atteints de la leucodystrophie liée au gène CSF1R (CSF1R-RD), une leucodystrophie de l’adulte caractérisée par une neurodégénérescence progressive. Les deux biomarqueurs sont corrélés à la sévérité motrice, tandis que la GFAP est également associée aux performances cognitives et aux troubles anxieux. Ces résultats suggèrent que le NfL et la GFAP pourraient constituer des biomarqueurs utiles pour le suivi de la progression de la CSF1R-RD.