Use of Brain MRI in Cerebral Adrenoleukodystrophy: International Recommendations for Screening, Monitoring, and Research

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· 7 avril 2026

Yska HAF, Golse M, Galanaud D, Amartino HM, Bergner C, Bruschi F, Eichler FS, Fatemi A, García-Cazorla À, Gomez-Chiari M, Köhler W, Loes D, Lund T, Mallack EJ, Moscatelli M, Musolino PL, Nascene DR, Orthmann-Murphy JL, Parazzini C, Pouwels PJW, Ribeiro-Constante J, Roosendaal SD, Salsano E, Sgobbi PV, Sevin C, Smith Fine A, Tonduti D, Van Haren K, Zerem A, Engelen M, Mochel F.

Neurology. 2026 Mar 10;106(5):e214657. doi: 10.1212/WNL.0000000000214657. Epub 2026 Feb 6. PMID: 41650360; PMCID: PMC12893433.

Cet article propose des recommandations internationales sur l’utilisation de l’IRM cérébrale dans l’adrénoleucodystrophie cérébrale (cALD), tant pour le dépistage que pour le suivi et la recherche. Il souligne le rôle essentiel d’une surveillance IRM régulière pour détecter précocement l’atteinte cérébrale, en particulier chez les sujets à risque identifiés par dépistage néonatal ou analyse génétique. Les auteurs définissent des protocoles d’imagerie standardisés, la fréquence des examens et les critères de progression, notamment à l’aide de scores comme le score de Loes. Ces recommandations visent à guider les décisions thérapeutiques précoces, en particulier pour la greffe de cellules souches hématopoïétiques, et à harmoniser les pratiques cliniques et de recherche.